Um gene envolvido em aneurismas cerebrais foi identificado

Um gene envolvido em aneurismas cerebrais foi identificado

Um gene envolvido em aneurismas cerebrais foi identificado – INFOGRAFIA – Os pesquisadores desejam desenvolver um biomarcador capaz de detectar esta condição hereditária cedo.

O aneurisma cerebral afetaria entre 1 e 2% da população francesa. No entanto, sua ocorrência é muitas vezes imprevisível. A única certeza até agora: existem formas hereditárias familiares de aneurisma (cerca de 10% dos casos) e formas esporádicas (90%). Pesquisadores do CHU e do Institut du thorax em Nantes encontraram o gene mutado responsável por uma forma genética da doença, de acordo com o estudo publicado no American Journal of Human Genetics .

O nome do gene: ANGPTL6. O último produz uma proteína que consolida e repara as paredes arteriais e outros vasos sanguíneos. Exceto que, quando uma mutação ocorre neste gene, ela não funciona mais normalmente. “Há então um declínio quantitativo e qualitativo da proteína produzida”, diz a BBC Professor Hubert Desal, Gerente de Neurorradiologia CHU Nantes e um dos autores do estudo. As paredes das artérias cerebrais estão enfraquecidas e o aneurisma pode se desenvolver.

O aneurisma cerebral é a dilatação de uma artéria cerebral que resulta na criação de uma pequena hérnia formando um bolso de sangue, na maioria das vezes ao nível da bifurcação dos vasos sanguíneos. Às vezes acontece que a bolsa se quebra: é a “ruptura do aneurisma”, uma forma de acidente vascular cerebral. Este acidente é muito raro e diz respeito a mais de 5000 pessoas por ano na França.

No estudo, os cientistas primeiro estudaram o genoma de pacientes da mesma família, com vários antecedentes de aneurismas intracranianos. Entre os membros da família afetados pela dilatação dos vasos, descobriram uma mutação no gene ANGPTL6 e, como resultado, uma diminuição da proteína responsável pela consolidação das artérias.

Hipertensão arterial, um fator agravante

Em seguida, eles ampliaram seus resultados para outras cinco famílias, entre as quais encontraram mutações no mesmo gene. “Nas seis famílias, treze membros têm um aneurisma intracraniano. Entre eles, doze (ou 92%) carregam uma variante genética neste gene. Nos quarenta e um outros membros da família que não apresentaram a patologia, apenas quinze membros carregam uma mutação “, observam os pesquisadores no estudo. Eles concluem: “Nossos resultados indicam que variações no gene ANGPTL6 estão relacionadas a formas familiares de aneurisma intracraniano”.

Os pesquisadores também observaram em seu estudo que a presença de hipertensão arterial era um fator agravante para o aparecimento de aneurisma. Assim, uma pessoa da mesma família com o gene ANGPTL6 sem hipertensão seria menos propensa a usar um aneurisma do que aqueles que combinam os dois fatores de risco.

A esperança com esta descoberta seria o diagnóstico precoce de aneurismas: “O desenvolvimento de biomarcadores, sem dúvida, facilitará a detecção precoce e a avaliação de risco”, observam os autores do estudo. Os pesquisadores querem ser capazes de desenvolver um exame de sangue que possa determinar a mutação do gene. O Prof. Hubert Desal também espera que “isso ajude a expandir um banco de dados mais preciso dos fatores de risco para essa dilatação”. Outras formas genéticas são, portanto, conhecidas como sendo a origem dos aneurismas. Este é o caso de certas formas vasculares da síndrome de Ehlers-Danlos ou da de Marfan.

Hoje, não há como evitar o aneurisma. Esta dilatação dos vasos é frequentemente diagnosticada no momento da sua ruptura, que é então uma emergência vital. Os sinais que devem alertar são, entre outras coisas, uma violenta dor de cabeça ou rigidez na nuca. No entanto, acontece que a patologia é detectada “por acaso”, durante outros exames (uma ressonância magnética para traumatismo craniano por exemplo). Esta é uma chance porque um tratamento preventivo (cirúrgico ou endovascular) pode ser proposto.

“O desenvolvimento de biomarcadores, sem dúvida, facilitará a detecção precoce e avaliação de risco”

Os autores do estudo

http://sante.lefigaro.fr/article/identification-d-un-gene-lie-aux-anevrismes-cerebraux/