Braquidactilia: Restrição Genética Dominante em Hollywood

 

A braquidactilia

geralmente ocorre no polegar. Pode ocorrer somente em um dedo das mãos, normalmente ocorre no polegar ou no dedo mínimo.

Braquidactilia é uma restrição genética dominante que se caracteriza pelo encurtamento dos dedos, geralmente do polegar.

O gene envolvido na braquidactilia é dominante, o que significa que você só precisa herdar um gene para que a condição ocorra. Uma história de braquidactilia não indica necessariamente uma predisposição, e se ambos os pais estão livres da doença, a criança também será livre.

Esta característica genética pode ocorrer tanto como uma malformação isolada ou como parte de uma síndrome da malformação complexa.

Algumas formas desta mutação também podem resultar em baixa estatura.

Para a maioria das braquidactilias isoladas e algumas formas sindrômicas de braquidactilia o gene defeituoso causador foi identificado.

Em casos isolados de braquidactilia, a herança é principalmente autossômica dominante com expressividade variável e penetrância.

Tratamento:

Indivíduos com braquidactilia leve geralmente não requerem a ajuda de dispositivos adaptativos ou outra ajuda. Nos casos em que a braquidactilia pode interferir com a capacidade do paciente de se cuidar, podem ser necessários dispositivos adaptativos para ajudá-los a se sentir mais independentes e a ajudar a desempenhar funções básicas.

E, em alguns casos, majoritariamente estético, é realizado a intervenção da cirurgia plástica.

Braquidactilia e a Megan Fox:

Sim, você não viu errado, Megan Fox tem Braquidactilia. Isso somente afirma que esta restrição não é um problema 😉

Fontes: http://sindactilia.org

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