Síndrome de Down

Síndrome de Down

Uma pessoa comum, na sua gênese, é descrito no material genético, 46 cromossomos dos quais 23 são do pai e 23 da mãe. No entanto, a pessoa portadora de SD, um cromossomo extra pode ser transportado, causando assim um total de 47 cromossomos. Esta anomalia é encontrada no cromossomo 21.

também conhecida como trissomia do cromossomo 21, foi a primeira alteração genética relatada na espécie humana, sua característica é a presença de material genético extra nas células, causando várias alterações relacionadas ao esqueleto crânio-facial.

Não é uma doença e também não é contagiosa. Nada que ocorra durante a gravidez, como queda, emoções fortes ou sustos podem ser causas desta Síndrome, pois sabe-se que é um acidente genético ocorrido na divisão celular. E qualquer pessoa está sujeita a ter um filho com esta Síndrome que ocorre ao acaso, sem distinção de raça ou sexo.

É importante ficar atento o casal que já tiver um filho com Síndrome
de Down ou com outra alteração cromossômica, quando os pais tiverem desordens cromossômicas, idade avançada ou um dos pais tiverem uma translocação cromossômica balanceada.

Atributos dos portadores da SD:

De uma amostra de vinte e quatro casos de SD, todos apresentaram pela anamnese, retardo na evolução neuromotora e hipotonia generalizada, ou seja, dificuldade na coordenação de movimentos e baixo tônus muscular.

BENDA citado por FLEMING em 1978, afirmou que 75% dos portadores morriam até o segundo ano de vida e eram portadores de cardiopatias congênitas, com alta incidência de Atrioventriculares comunis, caracterizada pela má formação estrutural do coração.

A incidência de cardiopatias em Síndrome de Down mostra dados discrepantes, desde que os casos sejam estudados ou selecionados ao acaso. No estudo interdisciplinar, quando os pacientes não apresentavam triagem inicial, apenas se encontrou 17% de cardiopatias em contraposição a outros que foram diretamente encaminhados ao serviço especializado onde a incidência foi bem elevada com 50,7%.

Estes são os dados mais significativos da Síndrome de Down.

Avaliação locomotora de Portadores de SD:

A avaliação pode ser feita através dos seguintes exames:

a) exame de Postura;
b) exame de Marcha;
c) pesquisa de atitudes viciosas, deformidade e alterações
funcionais;
d) registro de altura, envergadura, distância da cintura pélvica ao ápice da cabeça, distância da cintura pélvica ao pé, altura do tronco à cabeça, altura da região dos ombros, altura dos dedos, comprimento dos membros
superiores e do tronco;
e) determinação da idade estatural;
f) determinação da idade de maturação – estudo dos índices membro superior/inferior, dedos médios/mão e do índice estatural da mão, índice estatural da altura dos ombros, da altura dos dedos e da altura do tronco à cabeça.

Fontes:

Priscilla Fernanda Fraga. (https://slidex.tips/download/instituto-de-ciencias-da-saude-funorte-soebras-sindrome-de-down-aspectos-gerais).

VANIA ROSSI DA SILVA. (http://www.clinicasabbadini.com/download.php?codigo=3RADsDqWaN3o5Cjq7VQIgGbu3PIP4eXZXnufSJ1SpV6jphzo3e.)

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